Volkskrankheiten und seltene Erkrankungen: Lichtblicke dank medizinischem Fortschritt

„Oh, da habe ich mich wohl geirrt …“ Offen zuzugeben, dass sie sich getäuscht haben, ist vielen Menschen unangenehm. In der Wissenschaft gehört dies hingegen zu einer konstruktiven Auseinandersetzung. Die gewonnenen Erkenntnisse bauen aufeinander auf und manchmal zeigt sich, dass etwas, das als gesichert galt, so nicht mehr stehen bleiben kann. Ein Beispiel dafür ist die Forschung zu Lungenkrebs bei Frauen. Lungenkrebs ist in Deutschland und weltweit immer noch die häufigste Krebstodesursache. Bei den Männern gehen die Neuerkrankungen seit Ende der Neunziger Jahre zurück, während sie bei den Frauen weiterhin ansteigen. Die vorherrschende Erklärung dafür: Frauen haben etwa 20 Jahre später angefangen zu rauchen. Sie holen nun einfach auf.

Doch ganz so simpel sei das nicht, sagt Dr. Ursula Marschall: „Es hat sich gezeigt, dass Frauen grundsätzlich ein viel höheres Risiko für Lungenkrebs haben als Männer.“ Schuld daran sind Mutationen im Erbgut. Diese Genveränderungen sind dafür verantwortlich, dass selbst Frauen an Lungenkrebs erkranken können, die in ihrem Leben keine einzige Zigarette geraucht haben. Bei etwa 20 bis 25 Prozent aller Lungenkarzinome ist dies der Fall.

Daten sind die Grundlage solcher Erkenntnisse. Sie befeuern die Forschung und helfen heilen – auch, indem sie manche Annahmen als überholt oder nur teilweise richtig enttarnen. Es ist also nur folgerichtig, dass sich Krankenkassen wie die Barmer weiterentwickeln: Sie sind nicht mehr nur Dienstleister, sondern bringen durch innovative Projekte die Forschung und damit die Versorgung voran. Dr. Ursula Marschall ist seit 2007 die leitende Medizinerin der Barmer. Am 2020 gegründeten Institut für Gesundheitssystemforschung (bifg) der Krankenkasse leitet Ursula Marschall den Forschungsbereich Medizin und Versorgungsforschung. „Wir versuchen herauszufinden, von welchen Leistungen spezielle Patientengruppen besonders profitieren und wie diese Erkenntnisse dabei helfen, die Versorgung zu verbessern“, so Marschall. Ein wichtiges Werkzeug dafür: Abrechnungsdaten. Das klingt sehr nüchtern, ist aber hochspannend. Als große bundesweite Krankenkasse versichert die Barmer etwa zwölf Prozent aller gesetzlich krankenversicherten Menschen in Deutschland. Das gibt ihr zum Beispiel Zugriff auf Daten aus dem ambulanten und auch aus dem stationären Bereich.

Nützliches Wissen durch Datenanalyse

Eine Erkenntnis: All diese Krankheiten nehmen zu. Bluthochdruck zum Beispiel betraf 2008 noch weniger als 21 Millionen Deutsche. Im Jahr 2021 hingegen erhielten mehr als 24 Millionen die Diagnose, so eine Auswertung der Barmer. Das ist besorgniserregend. Mit jedem neuen Fall wächst jedoch auch das Wissen. Denn je mehr Menschen sich untersuchen lassen, desto mehr Daten kommen zusammen. „Abrechnungsdaten werden nicht zu Forschungszwecken erhoben“, so Marschall. „Sie entstehen bei jedem Vorgang, der bei der Abrechnung einer Krankenkassenleistung anfällt. Egal ob im ambulanten, stationären Bereich oder auch bei anderen Leistungen wie etwa Physiotherapie oder Krankengeld.“ Bei welchem Arzt ist eine Patientin in Behandlung? Welche Diagnose erhält sie? Welche Medikamente? Verbessert sich ihr Zustand oder muss sie ins Krankenhaus? Solche Stationen einer Krankheitsgeschichte machen Abrechnungsdaten – anonymisiert und datenschutzkonform – sichtbar. Die Forschenden am bifg können daraus Schlüsse ziehen. „Kenntnisse über die Wege, die Patienten und Patientinnen im Gesundheitssystem nehmen, helfen uns dabei, Defizite zu erkennen, um diese dann zu verbessern“, sagt Marschall. „Ein großer Vorteil der Abrechnungsdaten ist vor allem, dass sie keinem Auswahleffekt unterliegen. Dieser ist ein Hindernis bei klinischen Studien.“

Eine Frage, der das bifg nachging: Ob es für Menschen, die wegen eines Tumors im Magen-Darmbereich operiert werden, einen Unterschied macht, an welchem Wochentag die OP stattfindet. Anhand der Daten zeigte sich, dass bei einer Operation am Dickdarm die Wahrscheinlichkeit, innerhalb von 30 Tagen zu sterben, signifikant höher war, wenn der Eingriff auf einen Montag fiel. Eine Information, die für Betroffene einen wichtigen Unterschied machen kann. Wichtig für das bifg ist, dass diese Erkenntnisse aus der Forschung auch in der Gesundheitsversorgung ankommen. „Die Analyse von Abrechnungsdaten ist Teamwork. Datenanalysten, Statistiker und auch Mediziner arbeiten zusammen. Im Netzwerk mit Ärzten, die Patienten behandeln, entstehen aus den Ergebnissen neue Projektideen.“ Diese neuen Behandlungswege können Krankenkassen in Verträgen zur besonderen Versorgung abbilden. Damit erhalten ihre Versicherten Behandlungen, die nicht zur Regelversorgung gehören, also nicht von allen Kassen übernommen werden. So hat die Barmer zum Beispiel mit teilnehmenden Fachärzten den Vertrag KardioExpert abgeschlossen, der Menschen mit Herzinsuffizienz eine umfassendere Betreuung ermöglicht.

Innovationen gegen den Schmerz

Herausfinden, was hilft und was nicht: Dafür gibt es in Deutschland seit 2016 den sogenannten Innovationsfonds. Die gesetzlichen Krankenkassen zahlen in ihn ein. Finanziert werden damit innovative Ansätze in der Versorgung. Jährlich stehen dafür derzeit bis zu 200 Millionen Euro zur Verfügung. Jedes der ausgeschriebenen Projekte läuft 36 bzw. 48 Monate. Eine oder mehrere Krankenkassen, Arztpraxen, Krankenhäuser aber auch Forschungsorganisationen können beteiligt sein. Ist das Ergebnis aus Sicht der unabhängigen wissenschaftlichen Evaluatoren vielversprechend, entscheidet der Gemeinsame Bundesausschuss, ob diese neue Versorgungsform in die Regelversorgung übernommen wird – und damit allen gesetzlich Versicherten offensteht.

Mit dem Innovationsfondsprojekt PAIN2020 arbeitete die Barmer beispielsweise mit der Deutschen Schmerzgesellschaft zusammen. Das Ziel: Mit einem multidisziplinären Behandlungsansatz zu verhindern, dass Schmerzen chronisch werden. Denn auch chronische Schmerzen sind ein Volksleiden und betreffen etwa 12 Millionen Menschen in Deutschland. In dem Projekt konnten sich Patientinnen und Patienten mit einem entsprechenden Risikoprofil in einem von bundesweit 23 schmerzmedizinischen Zentren untersuchen lassen. Die Untersuchung übernahm ein Spezialistenteam. Dazu gehören ein Schmerzarzt, ein Physiotherapeut und auch ein Psychologe. Durch diesen Teamansatz wurden die Schmerzen der Betroffenen bei einem einzigen Vorstellungstermin von allen Seiten untersucht. In einer gemeinsamen Schmerzkonferenz wurden die Ergebnisse der jeweiligen Untersuchung in einer individuellen Behandlung zusammengefasst, die als Handlungsempfehlung auch für den Hausarzt verfügbar ist.

PAIN2020 sei sehr gut gelaufen, sagt Ursula Marschall, die selbst Schmerzärztin ist. Derzeit prüft der Gemeinsame Bundesausschuss, ob das Angebot in die Regelversorgung übernommen wird. „Dieser Prozess dauert lange“, so Marschall. Die Barmer wollte das nicht abwarten: Sie schloss einen eigenen Vertrag für diese besondere Versorgung ab. „Das heißt, wir machen unseren Versicherten ein besonderes Angebot und übernehmen für sie die Kosten.“

Mehr Vernetzung für eine bessere Versorgung

Innovationsfondsprojekte sind eine Chance für die gesetzlichen Krankenkassen, die Versorgung ihrer Versicherten in deren Sinne weiterzuentwickeln. Beteiligte aus unterschiedlichen Disziplinen arbeiten gemeinsam an den wissenschaftlichen Studien. Sie vernetzen sich. Neben Transparenz sei dies ein weiterer wichtiger Faktor, um die Gesundheitsversorgung zu verbessern, sagt Ursula Marschall: „Versorgungsforschung kann nicht nur im Elfenbeinturm stattfinden. Unser Spezialistenteam, dass sich besonders gut mit der Analyse unserer Abrechnungsdaten auskennt, arbeitet immer mit Experten aus der Gesundheitsversorgung zusammen. So entstehen neue Ansätze für die Versorgung.“

Nicht nur bei den Volkskrankheiten setzt der Innovationsfonds an. Menschen mit seltenen Erkrankungen profitieren ebenfalls davon. Welche Erkrankungen als „selten“ klassifiziert werden, ist international unterschiedlich definiert. In der Europäischen Union sind es all jene, an denen nicht mehr als fünf von 10.000 Personen leiden. Die Mukoviszidose zählt dazu, eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der zäher Schleim nach und nach die lebenswichtigen Organe verstopft. Oder die Progerie, die den Körper vorschnell altern lässt und Kinder so zu Greisen macht.

Nach derzeitigem Kenntnisstand gibt es über 6.000 solcher Erkrankungen. Diese sind überwiegend genetisch bedingt und betreffen zu 75 Prozent Kinder. Da seltene Krankheiten häufig mehrere Organe gleichzeitig angreifen, ist ihr Verlauf schwer, oft auch lebensbedrohlich. So selten, wie ihr Name nahelegt, sind sie allerdings nicht: In Deutschland leiden etwa vier Millionen Menschen an einer dieser Erkrankungen. Mit den einzelnen Krankheiten kommen die meisten Ärztinnen und Ärzte im Lauf ihres Berufslebens jedoch nur wenige Male in Kontakt. Ihnen fehlt dadurch die Erfahrung, um eine seltene Erkrankung als solche zu erkennen, zumal die Verläufe ganz unterschiedlich sein können. Im Durchschnitt verbringt eine erkrankte Person so mindestens drei Jahre mit Besuchen in wechselnden Arztpraxen und Krankenhäusern bis zur richtigen Diagnose. Und selbst dann heißt das nicht, dass es eine Behandlung dafür gibt. Schwer krank, oft verängstigt und frustriert: Im englischen Sprachraum hat sich deshalb der Begriff Orphan Diseases etabliert, Waisenkrankheiten. Wer sie hat, fühlt sich meist auch allein gelassen.

Vom medizinischen Fortschritt profitieren

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung und der Dachverband von Selbsthilfeorganisationen ACHSE e. V. gründeten deshalb 2010 ein nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, kurz NAMSE. Sein Ziel: Forschende und Behandelnde zu vernetzen, Informationen zusammenzuführen und so Zusammenhänge transparent zu machen. Wie Krankenkassen zu Gestaltern des Gesundheitswesens werden, zeigte das darauf aufbauende Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE. Es basierte auf einem vom Aktionsbündnis NAMSE vorgelegten Maßnahmenkatalog und wurde von der Barmer gemeinsam mit Patientinnen und Patienten umgesetzt. Eine zentrale Frage: Wie erhalten Menschen mit einer seltenen Erkrankung schneller die richtige Diagnose? Wie können die Betroffenen auch vom medizinischen Fortschritt profitieren? Zuerst einmal muss jemand ihr Leiden ernst nehmen. Während des von 2017 bis 2020 laufenden Projekts konnten sich Versicherte, die den Verdacht hatten, an einer seltenen Erkrankung zu leiden, zur Untersuchung anmelden. In insgesamt zehn beteiligten Zentren wurde dann versucht, die Krankheit einzukreisen, sagt Ursula Marschall: „Kommt diese in der Familie der Betroffenen zum Beispiel gehäuft vor? Ist es eher eine Muskelerkrankung? Handelt es sich um eine Entwicklungsstörung?“ In sogenannten Fallkonferenzen diskutierten Fachleute verschiedener Disziplinen die Untersuchungsergebnisse. Nicht immer kamen diese zu einem eindeutigen Beschluss. In solchen Fällen verlagerte sich die Suche in das Erbgut: Die sogenannte Exomsequenzierung betrachtet gezielt die Stellen, an denen Mutationen auftreten, die seltene Erkrankungen auslösen. Diese innovative Diagnostik ist heute noch kein Bestandteil des Leistungskatalogs der gesetzlichen Krankenkassen.

In drei Jahren wurden fast 10.000 Menschen auf diese Weise untersucht. Ein Drittel von ihnen erhielt eine eindeutige Diagnose. Diese bedeutet aber häufig noch keine gezielte Behandlung: Die meisten genetischen Erkrankungen sind nicht heilbar und häufig fehlen auch gezielte Behandlungsmöglichkeiten. Hilfreich sei die Diagnose aber dennoch, so Marschall: „Die Patientinnen und Patienten wissen nun, dass sie nicht weiter durch die Welt reisen müssen, um nach medizinischen Fachleuten zu suchen. Sie können auf Angebote zugreifen, die die Symptome lindern, ohne nach der ursächlichen Therapie zu fahnden. Für viele ist es auch eine Entlastung, weil sie wissen: Ja, so ist das jetzt.“ Es befreit sie aus ihrer Ohnmacht.

Noch ist keine Entscheidung getroffen, ob der Prozess und die neue Leistung in die Regelversorgung für alle gesetzlich Versicherten überführt wird. Um die für das Projekt aufgebauten Strukturen zu erhalten, hat die Barmer auch hier schon jetzt einen Vertrag zur besonderen Leistung geschlossen: Ihre Versicherten können sich bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung an eines von 22 Exomdiagnostik anbietenden Zentren wenden. Diese führen Kompetenz und Wissen zusammen – sollen im Idealfall aber auch Fälle bündeln: „Wenn die ohnehin wenigen Fälle beispielsweise bei einer seltenen Stoffwechselstörung in ganz Deutschland verteilt behandelt werden, sind Fortschritte und Erkenntnisse schwieriger“; so Marschall. „Wir brauchen deshalb spezialisierte Zentren, in denen immer mehrere Menschen mit derselben seltenen Erkrankung gleichzeitig betreut werden.“ 

Lassen Sie sich beraten!
Wenn Sie den Verdacht haben, an einer seltenen Erkrankung zu leiden und eines der Untersuchungszentren in Anspruch nehmen wollen, mit denen die Barmer einen besonderen Vertrag abgeschlossen hat, wenden Sie sich zunächst an Ihre Hausärztin, Ihren Hausarzt oder direkt an eines der ausgewählten Zentren.

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Morbiditäts- und Sozialatlas
Weniger Herzkranke im Süden, mehr Migräne in Thüringen: Der 2022 erstmals von der Barmer veröffentlichte Morbiditäts- und Sozialatlas Deutschlands bildet ab, wie sich die Krankheitslast bundesweit verteilt. Dafür bündelt und analysiert das Institut für Gesundheitssystemforschung (bifg) anonymisierte Versichertendaten. Aus den Ergebnissen lassen sich Erkenntnisse darüber gewinnen, wie es um die medizinische Versorgung der Menschen in Deutschland bestellt ist und wie sich diese verbessern lässt.

Weitere Informationen zum Morbiditäts- und Sozialatlas: www.bifg-atlas.de.
Mehr Informationen zum Institut für Gesundheitssystemforschung: www.bifg.de

Arzneimitteltherapiesicherheit

Durch mehr Transparenz in der Arzneimitteltherapie ließen sich viele Todesfälle verhindern. Die Barmer setzt sich aktiv dafür ein.

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