Stuttgart, 24. Februar 2023 – Barmer-Versicherte können ab sofort ihr Erbgut auf Seltene Erkrankungen untersuchen lassen. Etwa 80 Prozent dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt. Deshalb ist eine Untersuchung auf Fehler im Erbgut für die Diagnostik und Behandlung sehr wichtig. "Die Genanalyse Seltener Erkrankungen ist heute nicht mehr die Herausforderung. Aber es braucht Expertinnen und Experten, die beurteilen können, ob eine Mutation auch tatsächlich für die Symptome der Patientinnen und Patienten verantwortlich ist", sagt Winfried Plötze, Landesgeschäftsführer der Barmer in Baden-Württemberg anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar. Deshalb habe die Barmer im Verbund mit den Ersatzkassen einen besonderen Versorgungsvertrag mit ausgewählten Zentren für Seltene Erkrankungen geschlossen. Dort können Barmer-Versicherte, die an einer Seltenen Erkrankung leiden oder bei denen ein begründeter Verdacht auf eine solche Krankheit bestehe, eine Genanalyse zu Lasten der Krankenkasse durchführen lassen. "Hier sind wir Vorreiter, denn die sogenannte Exomsequenzierung ist bisher keine Kassenleistung", sagt Plötze. In Baden-Württemberg könne die Genanalyse in den Zentren für Seltene Erkrankungen der Universitätskliniken in Tübingen, Freiburg und Heidelberg durchgeführt werden.
TRANSLATE-NAMSE: Von der Theorie in die Praxis
Die Möglichkeit der Gensequenzierung auf Kosten der Krankenkasse sei aus dem Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE hervorgegangen. Mit diesem Angebot habe eine wesentlich effizientere Versorgung bei einer hohen Anzahl an Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung erzielt werden können. So sei bei einem Drittel der im Projekt Versorgten eine gesicherte Diagnose gestellt worden. In jedem vierten Fall habe es sich um eine Seltene Erkrankung gehandelt. Die Diagnosestellung sei im Mittel innerhalb eines halben Jahres nach Erstvorstellung in der Klink erfolgt. Plötze: "Menschen mit Seltenen Erkrankungen haben häufig eine Odyssee durch das Gesundheitswesen hinter sich. Die Genanalyse kann ihnen Klarheit verschaffen und den Weg für die weitere Behandlung ebnen."
Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten
Nach der in Europa gültigen Definition sei eine Erkrankung dann selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Anders als ihr Name vermuten lasse, kämen Seltene Erkrankungen aber insgesamt häufig vor. "Es gibt schätzungsweise 6.000 bis 8.000 Seltene Erkrankungen und allein in Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen betroffen", sagt Plötze. Damit liege die Zahl der Betroffenen hierzulande insgesamt so hoch wie bei mancher Volkskrankheit.